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我国找到特应性皮炎易感基因

发布时间:2019-10-18 04:37:20

由张学军教授领衔的安徽医科大学第一附属医院皮肤病遗传学研究团队牵头,联合上海交通大学附属新华医院姚志荣教授研究团队、德国基尔大学弗兰克(AndreFranke)教授研究团队等国内外30多家单位,采用全基因组关联研究方法,通过对近2万例特应性皮炎患者和健康对照者进行易感基因研究,发现了特应性皮炎易感基因。6月12日,国际著名学术期刊《自然遗传》(NatureGenetics)在线发表这项以我国科学家为主完成的研究成果。

特应性皮炎,又称异位性皮炎,是湿疹的一种特殊类型,好发于儿童,具有慢性复发、病程迁延、瘙痒剧烈、难以根治等特点,常伴发哮喘和过敏性鼻炎等自身免疫性疾病,且多数患者终身患病,对患儿的生长发育和成人的生活质量会造成严重影响,我国特应性皮炎的发病率约为3%。该病与遗传和环境因素密切相关,但具体病因不明。

该研究团队历时3年多时间,在人类基因组2个区域内发现了与该病发病密切相关的4个易感基因,即5号染色体区域的TMEM232和SLC25A46;20号染色体区域的TNFRSF6B和ZGPAT。同时,证实了既往在欧洲和亚洲人群中曾报道的易感基因FLG。研究发现,这些基因异常表现将导致特应性皮炎的发生。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作,突破了研究人群单一的局限,研究结果具代表性和科学性。

据介绍,该研究得到国家“863”计划、“973”前期研究专项、国家自然科学基金重点及面上项目、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的资助,是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎全基因组关联易感基因研究,这标志着我国在该病的易感基因研究方面跻身世界先进行列。此次发现的特应性皮炎易感基因将为人类揭示该病发病机制提供新的依据,对该病的预警、遗传咨询、临床诊断及新药研发具有重大意义。同时,该研究构建了第一个亚洲人群特应性皮炎病例—对照的全基因组关联研究数据库,为对该病的深入研究,并最终全面揭示其发病机制奠定了坚实的基础。

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